Pesquisa | Biblioteca Virtual em Saúde

1.

Clinicopathological correlates in frontotemporal lobar degeneration: motor neuron disease spectrum.

Carbayo, Álvaro; Borrego-Écija, Sergi; Turon-Sans, Janina; Cortés-Vicente, Elena; Molina-Porcel, Laura; Gascón-Bayarri, Jordi; Rubio, Miguel Ángel; Povedano, Mónica; Gámez, Josep; Sotoca, Javier; Juntas-Morales, Raúl; Almendrote, Miriam; Marquié, Marta; Sánchez-Valle, Raquel; Illán-Gala, Ignacio; Dols-Icardo, Oriol; Rubio-Guerra, Sara; Bernal, Sara; Caballero-Ávila, Marta; Vesperinas, Ana; Gelpi, Ellen; Rojas-García, Ricard.

Brain ; 2024 Jan 16.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-38227807

2.

Identification of two novel RRM2B variants associated with autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia in a family with pseudodominant inheritance pattern.

Restrepo-Vera, Juan Luis; Rovira-Moreno, Eulàlia; Ramón, Javier; Codina-Sola, Marta; Llauradó, Arnau; Salvadó, Maria; Sánchez-Tejerina, Daniel; Sotoca, Javier; Martínez-Sáez, Elena; Martí, Ramon; García-Arumí, Elena; Juntas-Morales, Raul.

J Hum Genet ; 68(8): 527-532, 2023 Aug.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-36959467

3.

Chronic progressive external ophthalmoplegia plus syndrome due to homozygous missense variant in TOP3A gene.

Llauradó, Arnau; Rovira-Moreno, Eulalia; Codina-Solà, Marta; Martínez-Saez, Elena; Salvadó, Maria; Sanchez-Tejerina, Daniel; Sotoca, Javier; López-Diego, Verónica; Restrepo-Vera, Juan Luis; Garcia-Arumi, Elena; Juntas-Morales, Raul.

Clin Genet ; 103(4): 492-494, 2023 04.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-36544354

4.

Deep Molecular Characterization of Milder Spinal Muscular Atrophy Patients Carrying the c.859G>C Variant in SMN2

Blasco-Pérez, Laura; Costa-Roger, Mar; Leno-Colorado, Jordi; Bernal, Sara; Alias, Laura; Codina-Solà, Marta; Martínez-Cruz, Desirée; Castiglioni, Claudia; Bertini, Enrico; Travaglini, Lorena; Millán, José M; Aller, Elena; Sotoca, Javier; Juntas, Raúl; Hoei-Hansen, Christina Engel; Moreno-Escribano, Antonio; Guillén-Navarro, Encarna; Costa-Comellas, Laura; Munell, Francina; Boronat, Susana; Rojas-García, Ricardo; Povedano, Mónica; Cuscó, Ivon; Tizzano, Eduardo F.

Int J Mol Sci ; 23(15)2022 07 27.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-35955418

5.

Epidemiology of NMOSD in Catalonia: Influence of the new 2015 criteria in incidence and prevalence estimates.

Sepúlveda, Maria; Aldea, Marta; Escudero, Domingo; Llufriu, Sara; Arrambide, Georgina; Otero-Romero, Susana; Sastre-Garriga, J; Romero-Pinel, Lucía; Martínez-Yélamos, Sergio; Sola-Valls, N; Armangué, Thais; Sotoca, Javier; Escartín, Antonio; Robles-Cedeño, René; Ramió-Torrentà, Lluís; Presas-Rodríguez, Silvia; Ramo-Tello, Cristina; Munteis, Elvira; Pelayo, Raúl; Gubieras, Laura; Brieva, Luis; Ortiz, Nicolau; Hervás, Mariona; Mañé-Martínez, Maria Alba; Cano, Antonio; Vela, Emili; Tintoré, Mar; Blanco, Yolanda; Montalban, Xavier; Graus, Francesc; Saiz, Albert.

Mult Scler ; 24(14): 1843-1851, 2018 12.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-28984163

6.

Distal hereditary motor neuropathy due to a novel YARS1 gene pathogenic variant.

Llauradó, Arnau; Gratacòs-Viñola, Margarida; Rovira-Moreno, Eulàlia; Codina-Solà, Marta; Salvadó, Maria; Sanchez-Tejerina, Daniel; Sotoca, Javier; Raguer, Núria; Garcia-Arumi, Elena; Juntas-Morales, Raul.

Muscle Nerve ; 67(6): E22-E24, 2023 06.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-36631979

7.

Biofluid Biomarkers in the Prognosis of Amyotrophic Lateral Sclerosis: Recent Developments and Therapeutic Applications.

Sanchez-Tejerina, Daniel; Llaurado, Arnau; Sotoca, Javier; Lopez-Diego, Veronica; Vidal Taboada, Jose M; Salvado, Maria; Juntas-Morales, Raul.

Cells ; 12(8)2023 04 18.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-37190090

8.

Limb-girdle myopathy and mild intellectual disability: The expanding spectrum of TANGO2-related disease.

Restrepo-Vera, Juan Luis; Muñoz-Cabello, Patricia; Pérez-Rodon, Jordi; Rovira-Moreno, Eulàlia; Codina-Solà, Marta; Llauradó, Arnau; Salvadó, Maria; Sánchez-Tejerina, Daniel; Sotoca, Javier; Martínez-Sáez, Elena; García-Arumí, Elena; Juntas-Morales, Raul.

Neuromuscul Disord ; 33(6): 463-467, 2023 06.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-37119590

9.

RFC1 repeat expansions and cerebellar ataxia, neuropathy and vestibular areflexia syndrome: Experience and perspectives from a neuromuscular disorders unit.

Sánchez-Tejerina, Daniel; Alvarez, Paula Fernandez; Laínez, Elena; Martinez, Victoria Gonzalez; Santa-Cruz, Daniela Isabel; Verdaguer, Lena; Gratacòs, Margarida; Seoane, Jose Luis; Raguer, Núria; Hernández-Vara, Jorge; Llauradó, Arnau; Sotoca, Javier; Salvado, Maria; Arumi, Elena Garcia; Tizzano, Eduardo F; Juntas, Raúl.

J Neurol Sci ; 446: 120565, 2023 03 15.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-36753892

10.

Treatment of multiple sclerosis with rituximab: A Spanish multicenter experience.

Gascón-Giménez, Francisco; Alcalá, Carmen; Ramió-Torrentà, Lluís; Montero, Paloma; Matías-Guiu, Jorge; Gómez-Estevez, Irene; Oreja-Guevara, Celia; Gil-Perotín, Sara; Blanco, Yolanda; Carcelén, María; Quintanilla-Bordás, Carlos; Costa, Lucienne; Villar, Luisa Maria; Martínez-Rodriguez, Jose Enrique; Domínguez, José Andrés; Calles, Carmen; González, Inés; Sotoca, Javier; Oterino, Agustin; Lucas-Jimenez, Celia; Pérez-Miralles, Francisco; Casanova, Bonaventura.

Front Neurol ; 14: 1060696, 2023.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-36959824

11.

Seroprevalence of SARS-CoV-2 in Patients with Multiple Sclerosis under Disease-Modifying Therapies: A Multi-Centre Study.

Sancho-Saldaña, Agustín; Gil-Sánchez, Anna; González-Mingot, Cristina; Peralta, Silvia; Solana, Maria Jose; Torres, Pascual; Juanes, Alba; Quibus, Laura; Ruiz, Emilio; Sanpedro, Eduardo; Quirant-Sánchez, Bibiana; Martínez-Cáceres, Eva; Ramo Tello, Cristina; Presas-Rodríguez, Silvia; García Rubio, Sebatián; Baron, Beatriz Pardiñas; Ramió-Torrentà, Lluís; Sotoca, Javier; González-Suárez, Inés; Eichau, Sara; Prieto-González, José M; Blasco Quilez, Maria Rosario; Sabín-Muñoz, Julia; Sánchez-López, Antonio José; Llorens Calatayud, Gloria; Calles, Carmen; Sempere, Ángel Pérez; Garcés, Moises; Carmona, Olga; Moral, Ester; Hervás, José Vicente; Blanco, Yolanda; Sola-Valls, Nuria; Tellez Lara, Nieves; Forero, Lucía; Brieva, Luis.

J Clin Med ; 12(23)2023 Nov 23.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-38068295

12.

Detecting disability using self-reported and clinical assessments in early-stage relapsing-remitting multiple sclerosis: Looking for a complementary approach.

Sainz de la Maza, Susana; Gómez-Ballesteros, Rocío; Borges, Mónica; Martín-Martínez, Jesús; Sotoca, Javier; Alonso, Ana; Caminero, Ana B; Borrega, Laura; Sánchez-Menoyo, José L; Barrero-Hernández, Francisco J; Calles, Carmen; Brieva, Luis; Blasco-Quílez, María R; Dotor García-Soto, Julio; Del Campo-Amigo, María; Navarro-Cantó, Laura; Agüera, Eduardo; Garcés-Redondo, Moisés; Carmona, Olga; Gabaldón-Torres, Laura; Forero, Lucía; Hervàs, Mariona; Medrano, Nicolás; Maurino, Jorge; Castillo-Triviño, Tamara.

Mult Scler J Exp Transl Clin ; 9(2): 20552173231169475, 2023.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-37187856

13.

Hopelessness in Patients with Early-Stage Relapsing-Remitting Multiple Sclerosis.

Sainz de la Maza, Susana; Maurino, Jorge; Castillo-Triviño, Tamara; Borges, Mónica; Sebastián Torres, Berta; Sotoca, Javier; Alonso Torres, Ana María; Caminero, Ana B; Borrega, Laura; Sánchez-Menoyo, José L; Barrero-Hernández, Francisco J; Calles, Carmen; Brieva, Luis; Blasco, María Rosario; Dotor García-Soto, Julio; Rodríguez-Regal, Ana; Navarro-Cantó, Laura; Agüera-Morales, Eduardo; Garcés, Moisés; Carmona, Olga; Gabaldón-Torres, Laura; Forero, Lucía; Hervás, Mariona; Gómez-Ballesteros, Rocío.

Patient Prefer Adherence ; 17: 1431-1439, 2023.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-37337517

14.

Clinical Classification of Variants in the Valosin-Containing Protein Gene Associated With Multisystem Proteinopathy.

Schiava, Marianela; Ikenaga, Chiseko; Topf, Ana; Caballero-Ávila, Marta; Chou, Tsui-Fen; Li, Shan; Wang, Feng; Daw, Jil; Stojkovic, Tanya; Villar-Quiles, Rocio; Nishino, Ichizo; Inoue, Michio; Nishimori, Yukako; Saito, Yoshihiko; Katsuno, Masahisa; Noda, Seiya; Ito, Chihiro; Otsuka, Mieko; Nahir, Sruthi; Manousakis, Georgios; Walk, David; Quinn, Colin; Alfano, Lindsay; Sahenk, Zarife; Tasca, Giorgio; Monforte, Mauro; Sabatelli, Mario; Bisogni, Giulia; Oldfors, Anders; Rydeliu, Anna; Pal, Endre; Paradas, Carmen; Velez, Beatriz; De Bleecker, Jan L; Farugia, Maria Elena; Longman, Cheryl; Harms, Matthew B; Ralston, Stuart; Zanoteli, Edmar; Macedo Serafim da Silva, Andre; Sotoca, Javier; Juntas-Morales, Raul; Bevilacqua, Jorge; Balart, Mireya; Talbot, Stuart; Straub, Volker; Guglieri, Michela; Marini-Bettolo, Chiara; Diaz-Manera, Jordi; Weihl, Conrad Chris.

Neurol Genet ; 9(5): e200093, 2023 Oct.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-37588275

15.

Effectiveness and Safety of Teriflunomide in Relapsing-Remitting Multiple Sclerosis and Improvements in Quality of Life: Results from the Real-World TERICARE Study.

Meca-Lallana, José E; Prieto González, José M; Caminero Rodríguez, Ana B; Olascoaga Urtaza, Javier; Alonso, Ana M; Durán Ferreras, Eduardo; Espinosa, Raúl; Dotor, Julio; Romera, Mercedes; Ares Luque, Adrián; Pérez Ruiz, Domingo; Calles, Carmen; Hernández, Miguel A; Hervás García, Miguel; Mendoza Rodríguez, Amelia; Berdei Montero, Yasmina; Téllez, Nieves; Herrera Varó, Nicolás; Sotoca, Javier; Presas-Rodríguez, Silvia; Querol Gutierrez, Luis A; Hervás Pujol, Mariona; Batlle Nadal, Jordi; Martín Ozaeta, Gisela; Gubieras Lillo, Laura; Martínez Yélamos, Sergio; Ramió-Torrentà, Lluís; Mallada Frechin, Javier; Belenguer Benavides, Antonio; Gascón-Giménez, Francisco; Casanova, Bonaventura; Landete Pascual, Lamberto; Berenguer, Leticia; Navarro, Laura; Gómez Gutierrez, Montserrat; Durán, Carmen; Rodríguez Regal, Ana; Álvarez, Elena; García-Estévez, Daniel A; López Real, Ana M; Llaneza González, Miguel A; Marzo Sola, María E; Sánchez-Menoyo, José L; Oterino, Agustín; Villaverde González, Ramón; Castillo-Triviño, Tamara; Álvarez de Arcaya, Amaya; Llarena, Cristina.

Neurol Ther ; 12(6): 2177-2193, 2023 Dec.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-37861931

16.

New Targeted Agents in Myasthenia Gravis and Future Therapeutic Strategies.

Sánchez-Tejerina, Daniel; Sotoca, Javier; Llaurado, Arnau; López-Diego, Veronica; Juntas-Morales, Raul; Salvado, Maria.

J Clin Med ; 11(21)2022 Oct 28.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-36362622

17.

An Atypical Presentation of Upper Motor Neuron Predominant Juvenile Amyotrophic Lateral Sclerosis Associated with TARDBP Gene: A Case Report and Review of the Literature.

Sánchez-Tejerina, Daniel; Restrepo-Vera, Juan Luis; Rovira-Moreno, Eulalia; Codina-Sola, Marta; Llauradó, Arnau; Sotoca, Javier; Salvado, Maria; Raguer, Núria; García-Arumí, Elena; Juntas-Morales, Raúl.

Genes (Basel) ; 13(8)2022 08 19.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-36011394

18.

Delayed cognitive processing and treatment status quo bias in early-stage multiple sclerosis.

Saposnik, Gustavo; Andhavarapu, Sanketh; Sainz de la Maza, Susana; Castillo-Triviño, Tamara; Borges, Mónica; Barón, Beatriz Pardiñas; Sotoca, Javier; Alonso, Ana; Caminero, Ana B; Borrega, Laura; Sánchez-Menoyo, José L; Barrero-Hernández, Francisco J; Calles, Carmen; Brieva, Luis; Blasco, María R; García-Soto, Julio Dotor; Del Campo-Amigo, María; Navarro-Cantó, Laura; Agüera, Eduardo; Garcés, Moisés; Carmona, Olga; Gabaldón-Torres, Laura; Forero, Lucía; Hervás, Mariona; García-Arcelay, Elena; Terzaghi, María; Gómez-Ballesteros, Rocío; Maurino, Jorge.

Mult Scler Relat Disord ; 68: 104138, 2022 Dec.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-36029707

19.

Measuring productivity loss in early relapsing-remitting multiple sclerosis.

Sainz de la Maza, Susana; Maurino, Jorge; Borges, Mónica; Martín-Martínez, Jesús; Sotoca, Javier; Alonso, Ana; Caminero, Ana B; Borrega, Laura; Sánchez-Menoyo, José L; Barrero-Hernández, Francisco J; Calles, Carmen; Brieva, Luis; Blasco, Maria R; García-Soto, Julio Dotor; Campo-Amigo, María Del; Navarro-Cantó, Laura; Agüera, Eduardo; Garcés, Moisés; Carmona, Olga; Gabaldón-Torres, Laura; Forero, Lucía; Hervás, Mariona; de Alda, Lucía Ruiz; Gómez-Ballesteros, Rocío; Castillo-Triviño, Tamara.

Mult Scler Relat Disord ; 58: 103398, 2022 Feb.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-35216781

20.

Long-term prognosis communication preferences in early-stage relapsing-remitting multiple sclerosis.

Castillo-Triviño, Tamara; Gómez-Ballesteros, Rocío; Borges, Mónica; Martín-Martínez, Jesús; Sotoca, Javier; Alonso, Ana; Caminero, Ana B; Borrega, Laura; Sánchez-Menoyo, José L; Barrero-Hernández, Francisco J; Calles, Carmen; Brieva, Luis; Blasco-Quílez, María R; García-Soto, Julio Dotor; Del Campo-Amigo, María; Navarro-Cantó, Laura; Agüera, Eduardo; Garcés-Redondo, Moisés; Carmona, Olga; Gabaldón-Torres, Laura; Forero, Lucía; Hervás, Mariona; Mauriño, Jorge; Sainz de la Maza, Susana.

Mult Scler Relat Disord ; 64: 103969, 2022 Aug.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-35728432

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